Ngày 16/12/2021, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn Vingroup) công bố đã hoàn thiện Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt”. Với quy mô hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự, hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện, nghiên cứu không chỉ mở ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho cộng đồng mà còn tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai.

Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.

Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được VinBigData khởi động từ tháng 12/2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới.

Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.

Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen do VinBigData được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 (tiêu chuẩn quy định yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế) thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec. Khối lượng dữ liệu khổng lồ được xử lý bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina (hãng công nghệ hàng đầu thế giới về giải trình tự gen), và NVIDIA (Tập đoàn công nghệ đa quốc gia của Mỹ). Bên cạnh đó, VinBigData cũng hợp tác với khoảng 20 tổ chức nghiên cứu, bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như: Đại học John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108…

GS.Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học VinBigData cho biết: “Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt. Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam”.

Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. VinBigData đã trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt.

Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, GS.TS. Tạ Thành Văn (Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội) chia sẻ: “Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng”.

Kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gen, với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý - tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.

Phát biểu về sự kiện này, ông Bùi Thế Duy, Thứ trưởng Bộ KHCN nhấn mạnh, đây sẽ là một đóng góp hết sức thiết thực cho những nghiên cứu về Y học cũng như trí tuệ nhân tạo và dữ liệu lớn ở Việt Nam. Đây cũng là một phần trong kế hoạch hợp tác giữa Bộ KHCN và VinBigData trong việc thiết lập nên nhiều các bộ dữ liệu khoa học, từ đó thúc đẩy việc nghiên cứu hướng tới độ chính xác cao hơn trong tất cả các lĩnh vực không chỉ trong y học. Các nhà khoa học trong nhóm nghiên cứu không chỉ dừng lại ở việc giải trình tự gen này mà còn sử dụng dữ liệu này cùng rất nhiều nghiên cứu khác trong ngành Y ở Việt Nam để  hướng tới chăm sóc sức khỏe tốt hơn cho người Việt cũng như mở ra các dịch vụ đối với thế giới. 

Nguyễn Thái

Vingroup tài trợ 11 tỷ đồng học bổng cho Postdoc ngành khoa học - công nghệ

Quỹ Đổi mới sáng tạo Vingroup (VinIF) thuộc Tập đoàn Vingroup vừa trao 30 suất học bổng nghiên cứu sau tiến sĩ (Postdoc) tổng giá trị 11 tỷ đồng cho các tiến sĩ trong lĩnh vực Khoa học Công nghệ.

Trước đây, các sự kiện công nghệ tại Việt Nam thường cho khách đặt hàng vào ngày hôm sau và không có chương trình giảm giá nhanh trong thời gian nhất định (flash sale) như trên. Cú bắt tay của OnePlus và nhà bán lẻ lần này có thể xem là sự kiện livestream kết hợp ra mắt sản phẩm và bán hàng chính thức đầu tiên trong ngành smartphone hiện tại.

Xu hướng livestream (phát video trực tiếp) để bán hàng không mới, nhưng việc một CEO có vị thế đứng ra bán hàng chỉ xuất hiện thời gian gần đây. Cách đây 2 tuần, ông Lei Jun, CEO Xiaomi, trong 2 tiếng đồng hồ livestream đã thu về hơn 100 triệu nhân dân tệ (khoảng 338 tỷ đồng).

Trước đó, nữ chủ tịch hãng Gree livestream bán được 43,7 triệu USD (hơn 1.000 tỷ đồng) tiền hàng. Một số CEO mảng du lịch, trang trí nội thất tại Trung Quốc cũng theo trào lưu này, thu về hàng triệu USD.

Do đã quen với ngành công nghiệp này, các CEO công ty Trung Quốc thực sự bán hàng trong video phát trực tiếp. Trường hợp của OnePlus tại Việt Nam mới đây chỉ dừng lại ở việc phát video có sẵn, nhưng cũng mở bán ngay sau tuyên bố của CEO nhà bán lẻ trong khi sự kiện đang diễn ra và được dàn dựng công phu như buổi phát theo thời gian thực.

Tại Việt Nam, các video bán hàng trực tiếp dễ thấy nhất xuất hiện trên mạng xã hội. Không đứng ngoài cuộc chơi này, các nền tảng thương mại điện tử như Lazada, Shopee cũng nhảy vào và tạo được thói quen nhất định cho khách hàng mua sắm qua kênh này. Các kênh livestream của nền tảng thương mại điện tử không chỉ dừng ở việc bán hàng mà còn có thêm các nội dung tư vấn, giải trí nhằm thu hút người xem.

Đặc biệt trong giai đoạn Covid-19, người dân ở nhà nhiều hơn nên càng dành nhiều thời gian cho các nội dung trực tuyến.

Trong thời gian từ ngày 25/7 đến 20/8, Lazada thống kê có tổng cộng gần 3.000 tập livestream thực hiện bởi các nhà bán hàng và các thương hiệu trên nền tảng này, thu hút hơn 3 triệu lượt xem và đạt được gần 10.000 đơn hàng. Song song đó, có gần 2 triệu lượt xem các chương trình livestream giải trí tại nhà của Lazada. 

Tương tự, tổng thời thượng livestream trên Shopee của tháng 4 tăng 70% so với tháng 2. Rất nhiều nhà bán hàng và người dùng bắt đầu quen với xu hướng bán hàng kiểu mới.

Ngoài nhóm người dùng từ 18 đến 34 tuổi hoạt động nhiều nhất trên nền tảng livestream, Shopee cũng nhận thấy sự tăng trưởng về lượng người xem ở độ tuổi 34 đến 50. 

Livestream giúp việc tương tác giữa khách và người bán tốt hơn, đồng thời người dùng nhìn được sản phẩm ở nhiều góc độ hơn. Bên cạnh đó, hình thức bán hàng này lại không tốn nhiều chi phí, và không có trở ngại nào cho khách tham gia.

Theo iiMedia Research, ngành công nghiệp livestream mang khoảng 61 tỷ USD về cho nước này năm 2019. Dự báo năm 2020 có thể lên tới 129 tỷ USD do ảnh hưởng của Covid-19.

Năm 2019 có 504 triệu người xem video phát trực tiếp ở đất nước tỷ dân. iiMedia Research dự báo con số có thể tăng lên 526 triệu người trong năm nay.  

Hải Đăng

Hãng mỹ phẩm vô danh thành đại gia nhờ livestream

Với các nhóm chat, livestream và giá bán thấp, Perfect Diary từ hãng mỹ phẩm vô danh thành tên tuổi lớn, chỉ đứng sau LVMH và L'Oreal tại Trung Quốc. 

Tỷ lệ tử vong của bệnh đậu mùa khỉ

Sau khi nhận ống tinh trùng Bệnh viện Bình Dân chuyển sang, bác sĩ CK2 Lý Thái Lộc, Trưởng khoa Hiếm muộn, Bệnh viện Hùng Vương và đồng nghiệp bắt đầu tìm tinh trùng non. 

Chuyên viên phôi học Tăng Kim Hoàng Văn, Bệnh viện Hùng Vương cho biết, dưới kính hiển vi có độ phóng siêu lớn, anh đã tìm được những tinh trùng non còn sống tốt, sau đó tiêm vào bào tương trứng của người mẹ vừa được lấy trước đó. 

“Cả bác sĩ nam học và chuyên viên phôi học phải phối hợp đồng thời vì trứng nếu lấy sớm, hoặc tinh trùng lấy sớm rồi đông lạnh sẽ làm giảm khả năng thành công””, anh Văn nói. 

Lúc này, câu hỏi đặt ra là làm thế nào để tinh trùng non (tức tinh trùng chưa đủ tuổi) có thể “hoà hợp” được với trứng đã trưởng thành. 

“Chúng tôi phải tính toán và thực hiện các thủ thuật để tinh trùng non và trứng chấp nhận nhau và phát triển thành phôi. Điều này khó hơn nhiều so với việc tác hợp các tinh trùng trưởng thành và trứng trưởng thành”, anh Văn cho biết.

Ở trường hợp anh M, do bệnh nhân mắc hội chứng bất thường nhiễm sắc thể nên sau khi đậu phôi, việc chọn các phôi không bị bất thường nhiễm sắc thể cũng là thách thức. May mắn với anh M. khi bác sĩ và chuyên viên phôi học đã tìm thấy phôi bình thường để đưa vào cơ thể người vợ.

Kết quả ngoài cả mong đợi, chị L. (sinh năm 1991) - vợ anh đã mang thai hoàn toàn khoẻ mạnh và đang được theo dõi như những thai phụ bình thường khác. Ngoài ra, các bác sĩ còn trữ các phôi còn lại nhằm phục vụ cho những lần mang thai sau. 

Trường hợp thứ hai cũng mang thai nhờ quy trình ROSI là vợ chồng chị T.M và anh P. Theo đó, anh P. cũng mắc bệnh dẫn đến không có tinh trùng. Sau những nỗ lực của các y bác sĩ, chị M. đã mang thai thành công.

“Đây là hai trường hợp vô sinh điều trị thành công đầu tiên tại bệnh viện nhờ kỹ thuật ROSI và cũng là đầu tiên tại Việt Nam”, PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết, giám đốc Bệnh viện Hùng Vương, người đã có hơn 10 năm đeo đuổi giấc mơ tìm con cho các thai phụ hiếm muộn cho biết.

Thành quả trên đã mở ra hy vọng mới cho các cặp vợ chồng hiếm muộn tại Việt Nam. Đặc biệt có ý nghĩa với các trường hợp vô tinh không do bế tắc – một trong những nguyên nhân khó khăn nhất trong điều trị hiếm muộn. 

Trước đây, người bố bị vô tinh chỉ có thể thực hiện bằng biện pháp xin tinh trùng, hệ quả là con sinh ra không mang gen của người cha. 

Linh Giao