Anh N.V.G., 27 tuổi, huyện Đà Bắc, tỉnh Hòa Bình phát hiện mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) từ 13 tháng tuổi. Vợ chồng anh rất lo lắng con sắp chào đời sẽ mang gen di truyền từ bố. Song do điều kiện kinh tế khó khăn nên vợ chồng anh vẫn chưa khám sàng lọc trước sinh, khiến lo lắng, trăn trở không biết con mình có bị mắc tan máu bẩm sinh hay không càng tăng bội phần.

Vợ chồng anh N.V.G tại chương trình miễn phí xét nghiệm Thalassemia

Nghe tin có chương trình sàng lọc miễn phí Thalassemia do BVĐK MEDLATEC tài trợ người dân tỉnh Hòa Bình, vợ chồng anh dậy từ sáng sớm và đi xe khách hơn 2 tiếng đồng hồ về thành phố để được kiểm tra bệnh.

Anh G., chia sẻ: “Tôi bị ám ảnh bởi những đứa trẻ ngày ngày sống chung với kim tiêm, nhìn mà thấy thương vô cùng. Tôi nghĩ, mình đã mang bệnh rồi, mình khổ rồi, nhất định không để con khổ”.

Thật may kết quả sàng lọc cho thấy, vợ anh không mang gen bệnh.

Bệnh nguy hiểm theo con suốt đời nếu cha mẹ không biết điều này...

Bệnh tan máu bẩm sinh là hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (một thành phần quan trọng của hemoglobin chứa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn.

Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong. Riêng tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gen của căn bệnh này. Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Điều này gây hậu quả nặng nề về giống nòi, kinh tế và xã hội.

Trẻ bị Thalassemia phải điều trị suốt đời. Ảnh: Nguồn internet

Theo ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, BVĐK MEDLATEC, người mắc tan máu bẩm sinh tùy vào mức độ bệnh sẽ giảm khả năng lao động bởi biến chứng bệnh nặng nề. Giai đoạn đầu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện như: xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, phát triển thể chất chậm,… Nếu tuân thủ điều trị, trẻ có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu có biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương, dậy thì muộn; suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,...

Tuy nguy hiểm nhưng bệnh này hoàn toàn có thể sàng lọc qua thăm khám, xét nghiệm kiểm tra.

Bộ xét nghiệm hiện sớm gen bệnh Thalassemia

BS. Sơn cho biết, có nhiều xét nghiệm sàng lọc, phát hiện tùy tình trạng bệnh, hoặc tùy theo mục đích và tiền sử của người bệnh mà bác sĩ sẽ tư vấn phù hợp qua các xét nghiệm sau:

Xét nghiệm huyết đồ:Kết quả xét nghiệm có hồng cầu nhỏ, nhược sắc (MCV, MCH giảm) sẽ định hướng người bệnh mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Kết quả xét nghiệm tin cậy khi được phân tích tự động trên hệ thống máy hoàn toàn

Xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh:Là xét nghiệm quan trọng để chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt người bệnh mang gen tan máu bẩm sinh với một tình trạng bệnh lý của cơ thể do thiếu sắt.

Điện di huyết sắc tố:Chẩn đoán thể bệnh trong trường hợp nghi ngờ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu mang gen bệnh, xét nghiệm này hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh mà có mong muốn sinh con.

Xác định ADN:Chẩn đoán xác định mức độ và nguyên nhân gây bệnh, từ đó có hướng tư vấn di truyền hợp lý.

Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp:Các trường hợp bệnh mức độ nặng hoặc trung bình, bệnh nhân cần phải truyền máu, có thể thấy bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.

Bố mẹ mang gen bệnh Thalassemia, xác suất sinh ra trẻ mắc bệnh thể nặng là 25%; thể nhẹ là 50%; và xác suất sinh con khỏe mạnh là 25%. Qua đây, bác sĩ Sơn khuyến cáo tới người dân, nếu thuộc nhóm nguy cơ cao nên đi sàng lọc sớm, như: các cặp đôi sắp kết hôn, mẹ bầu, trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao,… để phát hiện sớm và tránh được hậu quả của bệnh gây ra.

Chỉ một lần lấy máu tại nhà, yên tâm về sức khỏe con yêu

Lấy mẫu xét nghiệm tận nơi - Dịch vụ chăm sóc sức khỏe tiện ích của mọi gia đình Việt

Giờ đây việc sàng lọc trước sinh trở nên dễ dàng và tiện ích hơn bao giờ hết vì có dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà của BVĐK MEDLATEC, mẹ bầu chỉ cần gọi tổng đài 1900 56 56 56 để đặt lịch lấy mẫu tận nơi.

Dịch vụ này đáp ứng được trên 600 danh mục xét nghiệm các chuyên khoa phục vụ kiểm tra sức khỏe, theo dõi bệnh lý, tầm soát sớm ung thư của người dân mọi độ tuổi với kết quả chính xác và nhanh chóng.

Trường hợp khách hàng có kết quả xét nghiệm bất thường, BVĐK MEDLATEC có đủ chuyên khoa phục vụ khám chuyên sâu với thủ tục đơn giản, quy trình khép kín.

Nằm trong chuỗi chương trình vì sức khỏe cộng đồng, từ nay đến hết 31/01/2021, bệnh viện giảm 50% dịch vụ xét nghiệm cúm cho tất cả các khách hàng có nhu cầu xét nghiệm cúm trên toàn quốc khi đăng ký sử dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi hoặc đến tại hệ thống y tế của MEDLATEC trên toàn quốc.

Thế Định

Các thí sinh trải qua nhiều vòng thi và khoá đào tạo kỹ năng. Thay vì khoác áo blouse trắng hay đồng phục của khoa phòng chuyên môn, nhân viên y tế đã xuất hiện như những người dẫn chương trình chuyên nghiệp, gây bất ngờ cho đồng nghiệp cũng như các bệnh nhân. Đồng thời, các thí sinh chia sẻ nhiều câu chuyện nghề xúc động và kinh nghiệm quý giá trong thời gian chăm sóc, điều trị người bệnh.

Phó giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Hoàng Bắc, Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM bày tỏ qua chương trình, các thí sinh sẽ áp dụng kiến thức vào công việc chăm sóc người bệnh, giao tiếp với đồng nghiệp, đối tác và truyền lửa cho các thế hệ tiếp nối. 

Chương trình "Én vàng UMC" nằm trong chuỗi hoạt động hướng đến kỷ niệm 30 năm thành lập Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM. 

BS Tô Mạnh Tuân, Phó trưởng khoa Ngoại, BV Nhi TƯ cho biết, khoa vừa điều trị thành công cho bệnh nhi Bùi Văn Q. (14 tuổi, Hải Phòng) bị dị dạng nang tuyến phổi kèm theo lõm ngực bẩm sinh hết sức hiếm gặp.

Trước đó cháu Q. được đưa vào BV địa phương trong tình trạng tức ngực, khó thở. BS chẩn đoán lõm ức, đề nghị chuyển lên BV Nhi TƯ.

Tại đây, các BS phát hiện thêm dị dạng nang tuyến tại phổi phải kèm theo tình trạng lõm ức rất nặng, sâu gần 4cm.

Ca phẫu thuật cắt dị dạng nang phổi bằng robot

Thông thường, tỉ lệ lõm ức ở mức 1/1.000 trẻ do sự phát triển bất thường của xương ức, xương sườn, gây biến dạng lõm xương ức ra sau, gây hẹp lồng ngực, cản trở chức năng hô hấp.

Tỉ lệ dị dạng nang tuyến bẩm sinh thấp hơn 12 lần, khoảng 1/12.000 trẻ. Đây là tổn thương do sự phát triển bất thường tổ chức phế quản phổi, chèn ép phổi lành. Khi kết hợp 2 tổn thương cùng lúc sẽ cản trở trầm trọng chức năng hô hấp của trẻ.

BS Tuân đánh giá, tình trạng của bệnh nhi rất phức tạp. Sau hội chẩn, các BS quyết định can thiệp dị dạng nang tuyến phổi trước, sau đó sẽ điều trị lõm xương ức.

Ca phẫu thuật cắt dị dạng nang phổi kéo dài 3 giờ do nang phổi dị dạng đã chiếm toàn bộ thuỳ phổi dưới phải, chèn ép các thuỳ còn lại. Bệnh nhân may mắn được mổ nội soi qua hệ thống robot hiện đại nhất thế giới hiện nay. Ngay sau mổ, bệnh nhân được rút ống nội khí quản và hồi phục tốt.

20 ngày sau ca mổ đầu tiên, bệnh nhi tiếp tục được phẫu thuật nội soi nâng xương ức và ra viện sau 5 ngày.

Bệnh nhi hồi phục sau 2 ca phẫu thuật

Kết quả khám lại sau mổ 1 tháng cho thấy thương tổn phổi lành còn lại nở bình thường, hết lõm ức, được chỉ định theo dõi định kỳ để tránh di lệch thanh nâng ngực.

Theo BS Tuân, dị dạng nang tuyến bẩm sinh có thể chẩn đoán được từ trước sinh qua siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI) và chẩn đoán sau sinh dựa vào hình ảnh, đặc biệt là qua chụp cắt lớp vi tính.

Với lõm ngực, có trẻ mới sinh ra đã phát hiện nhưng cũng có khi đến 3-4 tuổi, thậm chí 13 tuổi mới nhận ra.

Trẻ 3-4 tuổi thường sẽ không can thiệp phẫu thuật nếu nhận thấy không quá nặng, thay vào đó thể dục để tăng hô hấp.

Các trường hợp nặng sẽ phẫu thuật đặt thanh nâng ngực để nắn xương phát triển theo hướng mới khi 7-12 tuổi. Sau 2-3 năm, có thể phẫu thuật lấy thanh nâng ngực.

Thực tế, có không ít trường hợp trẻ bị lõm ngực nhưng phụ huynh không biết. Có trường hợp đến viện khi đã bị lệch tim, tổn thương phổi, thoát vị hoành.

Nguy hiểm khôn lường bệnh lõm ngực bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Khi trẻ bị lõm ngực, tim sẽ bị đẩy ra khỏi vị trí bình thường, làm thiếu hụt khối lượng máu tuần hoàn và ảnh hưởng tới nhịp tim.