Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Quốc gia Tây Ban Nha (CNIO) hy vọng trường hợp của bệnh nhân trên có thể chứng minh bước đột phá và mở đường cho chẩn đoán ung thư sớm - yếu tố giúp cứu sống nhiều người.

Nhóm tác giả nhận thấy bệnh nhân có có đột biến gen nhận từ cả cha và mẹ. Hệ miễn dịch của người phụ nữ tạo ra phản ứng chống viêm mạnh để chống lại các khối u. Hiểu được cách thức hoạt động của hệ miễn dịch đặc biệt trên có thể giúp kích thích hệ miễn dịch ở những bệnh nhân khác.

Giáo sư Marcos Malumbres nói, trường hợp ngoại lệ này mở đường cho các bác sĩ có thể xác định những tế bào trong cơ thể có thể biến thành khối u trước các xét nghiệm lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh hiện tại.

Ông nói: “Chúng tôi cũng được cung cấp một phương pháp mới để kích thích phản ứng miễn dịch đối với quá trình ung thư”.

Khi bệnh nhân lần đầu tiên đến phòng khám của CNIO, cô được lấy mẫu máu để phân tích các gene thường liên quan đến bệnh ung thư di truyền. Tuy nhiên, các chuyên gia không tìm thấy điều gì bất ổn. 

Sau đó, các nhà khoa học đã phân tích toàn bộ bộ gene của người phụ nữ và tìm thấy đột biến có tên MAD1L1, gene này rất cần thiết trong quá trình phân chia và tăng sinh tế bào.

Họ đã xem xét tác động của những đột biến đó và nhận thấy chúng có thể làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Tất cả các tế bào trong cơ thể người đều có 23 cặp nhiễm sắc thể.

Các mô hình động vật cho thấy, khi có đột biến ở cả hai bản sao của gen MAD1L1 từ bố và mẹ, như trường hợp của nữ bệnh nhân, thì phôi thai sẽ chết.

Nhóm nghiên cứu rất sửng sốt khi phát hiện ra người phụ nữ bị đột biến ở cả hai bản sao nhưng vẫn sống sót, ngay cả khi bị ung thư. 

Viết trên tạp chí Science Advances, đồng tác giả của nghiên cứu, Miguel Urioste, người đứng đầu Đơn vị Lâm sàng Ung thư Gia đình của CNIO, cho biết chưa từng thấy trường hợp nào như vậy. 

Ca bệnh trên thu hút sự chú ý khi các nhà khoa học phát hiện, 5 loại ung thư của bệnh nhân đã biến mất tương đối dễ dàng. Họ cho rằng "sự sản sinh liên tục của các tế bào đột biến đã tạo ra phản ứng bảo vệ kéo dài và điều đó khiến các khối u biến mất".

Tiến sĩ Malumbres nói thêm: "Chúng tôi nghĩ rằng việc tăng cường phản ứng miễn dịch cho bệnh nhân sẽ ngăn chặn sự phát triển của khối u". Các nhà nghiên cứu hy vọng phát hiện của họ sẽ mở ra tiềm năng cho các lựa chọn điều trị mới trong tương lai.

Bệnh nhân cũng được phát hiện có các đốm da, đầu nhỏ hơn và các thay đổi khác.

Tiến sĩ Carolina Villarroya-Beltri cho biết, họ đã sử dụng kỹ thuật phân tích đơn bào, liên quan đến việc quét các gene của từng tế bào máu. "Bằng cách phân tích hàng nghìn tế bào một cách riêng biệt, chúng tôi có thể nghiên cứu điều gì đang xảy ra với từng tế bào và tác động của sự thay đổi với bệnh nhân", Tiến sĩ Villarroya-Beltri giải thích. 

Sếp vô tình phát hiện triệu chứng bất thường của nhân viên khi trò chuyện

Năm nay 30 tuổi, Reichman nhớ lại, lúc đó anh không có vấn đề gì về thể chất và tiền sử gia đình cho thấy nguy cơ bị đột quỵ. “Tôi mới vào đại học và mọi chuyện đang rất ổn”, anh chia sẻ với NCA NewsWire. 

Reichman không hút thuốc, không sử dụng ma túy và ít khi tham gia tiệc tùng. 

Sau khi bị đột quỵ, Reichman hôn mê 3 tuần, nằm viện 2 tuần, điều trị nội trú tại trung tâm phục hồi chức năng trong 9 tuần và dành một năm để tập đi lại.

Gần 10 năm sau, Reichman chia sẻ, mặc dù sẽ không bao giờ trở lại bình thường, anh thấy cuộc sống thật tốt. Anh làm việc tại một công ty dành cho người khuyết tật phối hợp với Chương trình Bảo hiểm Người khuyết tật Quốc gia Australia. Anh đến phòng tập gym dù đi khập khiễng và chân phải yếu hơn đáng kể. 

Trải nghiệm của Reichman là bất thường ở độ tuổi của anh nhưng lại đang dần phổ biến đáng lo ngại. 

Theo Tổ chức Đột quỵ, hơn 27.000 người Australia lần đầu tiên bị đột quỵ vào năm 2020, 24% trong số họ dưới 54 tuổi.

Tổ chức Đột quỵ thông tin tình trạng này cướp đi mạng sống của nhiều phụ nữ hơn ung thư vú và nhiều nam giới hơn ung thư tuyến tiền liệt.

Giờ đây, một thử nghiệm mới đang hy vọng làm sáng tỏ các dấu hiệu cảnh báo và giảm bớt mối nguy của căn bệnh có số lượng tử vong cao. Giáo sư Ben Freedman của Viện Nghiên cứu Tim mạch cho biết cứ 10 người Australia thì có 1 người không biết mình bị rung nhĩ hoặc nhịp tim không đều vào thời điểm bị đột quỵ.

"Mục đích của thử nghiệm cho thấy việc phát hiện sớm rung nhĩ sẽ làm giảm nguy cơ đột quỵ và có khả năng dẫn đến một chương trình sàng lọc quốc gia”, Giáo sư Freedman nói.

Giáo sư Freedman giải thích khoảng một phần ba số ca đột quỵ có thể do rung nhĩ và nhiều người không có tiền sử gia đình về tình trạng này.

Tỷ lệ mắc bệnh tăng theo độ tuổi, ảnh hưởng đến khoảng 10% người trên 70 tuổi và làm tăng nguy cơ đột quỵ lên gấp 5 lần.

Người đàn ông bị đột quỵ và mất thị lực vì một mẩu gỗ

Nếu người dân tự làm đường trên đất quy hoạch đường giao thông đã được Nhà nước phê duyệt, Sở Xây dựng Lâm Đồng đề nghị xử lý hành vi không lập, thẩm định, phê duyệt dự án đầu tư xây dựng hoặc xử lý hành vi khởi công công trình khi chưa có thiết kế bản vẽ thi công, hạng mục công trình được duyệt. 

Đối với việc xây dựng nhà ở, công trình dạng nhà ở trên đất đã tách thửa nhưng không phù hợp mục đích sử dụng đất thì xử lý về hành vi sử dụng đất không đúng mục đích. 

Trường hợp nhà ở, công trình dạng nhà ở xây dựng phù hợp mục đích sử dụng đất thì xử phạt về hành vi xây dựng không phép, trừ khi được miễn giấy phép xây dựng. Nếu được miễn giấy phép xây dựng mà nhà ở không phù hợp quy hoạch xây dựng, quy hoạch đô thị thì xử lý về hành vi này. 

Đối với việc kinh doanh BĐS thuộc trường hợp phải lập doanh nghiệp, hợp tác xã mà không thực hiện theo quy định, Sở Xây dựng đề nghị UBND các huyện, TP.Đà Lạt và TP.Bảo Lộc xử lý về hành vi về kinh doanh BĐS.